Гипоплазия мозжечка и его червя

Гипоплазия мозжечка — разновидность церебеллярной мальформации, характеризующаяся недоразвитием или отсутствием функциональных частей мозжечка. На его гипоплазию могут указывать нарушения подконтрольных органу функций: атония (расслабление скелетных мышц), плохая координация движений, невозможность удержать равновесие в определенном или любом положении, нарушения развития. Если эти признаки проявляются с рождения, можно предположить, что ребенок болен гипоплазией мозжечка или другой церебеллярной мальформацией, например, атрофией или нарушением развития мозжечка.

Как и почему появляется заболевание

Гипоплазия мозжечка
Может быть одним из признаков серьезного заболевания, но иногда является самостоятельным нарушением, которое при неполной форме может протекать без резких проявлений.



Гипоплазия мозжечка обозначается у плода еще на стадии эмбрионального развития. Это большая группа атаксических синдромов, которые различаются по форме и областям поражения, также по степени влияния на важные процессы регуляции в организме.
Гипоплазия — это недоразвитие или отсутствие органа. Признаки можно определить с рождения: размеры и масса мозжечка отличаются от нормальных в меньшую сторону.

Гипоплазия мозжечка — это следствие неправильно происходящих внутриутробных процессов в клетках. Выделяют две причины: преждевременная остановка миграции клеток или чрезвычайно сильный апоптоз (регулируемый процесс клеточной гибели с программируемым фагоцитозом (выведением и утилизацией) клетками крови и ткани) в тот период, когда происходит активное развитие структуры органа.

Гипоплазия мозжечка может быть генерализованной  характеризуется группой синдромов:
  • с расширением IV желудочка при синдроме Денди-Уокера;
  • без расширения IV желудочка;
  • с гипоплазией моста мозга;
  • без гипоплазии моста;
  • с правильным строением извилин, формирующихся из слоя серого вещества, покрывающего полушария мозжечка;
  • понтоцеребеллярная гипоплазия III-VIII типов.

Фокальной — ограничиваться поражением одной части или функции органа:
  • изолированная гипоплазия червя мозжечка;
  • гипоплазия правой или левой гемисферы мозжечка.

Гипоплазия каудальных (нижних) отделов червя мозжечка не оказывает существенного влияния на жизнь и функциональные способности человека, поэтому не подпадает под классификацию аномалии.

Гипоплазия мозжечка может не отражаться на жизнь

Гипоплазия мозжечка
Незаметные без проведения специальных анализов отклонения.

Мальформации червя мозжечка не считаются очень опасными. Его функции схожи с областями вестибуллярного аппарата. Сразу после выявления диагноза родители могут начать лечение: активные занятия с ребенком, специальные массажи и ежедневное проведение игр для интеллектуального и физического развития.



Несиндромные виды гипоплазии мозжечка могут развиться у ребенка, одновременно имеющего нормальный большой мозг. При установке диагноза:
  1. Изолированная мозжечковая гипоплазия.
  2. Понтоцеребеллярная гипоплазия I типа.
Пациенты должны помнить о том, что важная часть содержимого черепной коробки здорова у плода.

Гипоплазия мозжечка при синдроме Денди-Уокера

Гипоплазия мозжечка
Один из нескольких симптомов, появляющийся вследствие первоначальных нарушений.

Типичная мальформация, характеризующаяся кистой IV желудочка, изменением, расширением ретроцеребеллярного субарахноидального пространства, не имеет существенных отличий от варианта Денди-Уокера, признаками которого является расширение IV желудочка и изолированная гипоплазия червя мозжечка.

Охарактеризовать болезнь может триада признаков:
  1. Агенезия червя мозжечка (врожденное отсутствие червя мозжечка или его частичная гипоплазия).
  2. Дилатация (расширение) IV желудочка вследствие образования кисты.
  3. Расширение задней черепной ямки. Приподнятые вверх латеральные (боковые) синусы, сток синусов (полость около затылочного выступа, образованная слиянием синусов твердой мозговой оболочки, конкретно верхнего сагиттального, прямого и парного поперечного), намета мозжечка (выполняет функции поддерживания затылочных долей полушарий большого мозга и его ограничения от примыкающих долей мозжечка).
Гидроцефалия, которую принято считать частью синдрома, — осложнение от основных нарушений, вызванных заболеванием.


Генерализованная гипоплазия мозжечка

Люди с генерализованной гипоплазией мозжечка, не отягощенной расширением черепной ямки и кистозным образованием IV желудочка, могут иметь достаточное интеллектуальное развитие, способны поддерживать обыкновенную для человека физическую активность.
К классификации причисляются все пациенты, страдающие сочетанием гипоплазии червя мозжечка и полушарий. От них могут поступать жалобы на легкие признаки атаксии (расстройство моторики, характеризующееся невозможностью контролировать точность движений), головную боль.

Выраженная церебеллярная гипоплазия определяется деформированностью большой части ткани мозжечка. Страдающие заболеванием пациенты имеют различные по тяжести психомоторные нарушения, однако с посторонней помощью способны научиться ходить без опоры.

Изолированная гипоплазия мозжечка, по всей видимости, возникает спорадически. Гена, ответственного за ее образование, не выявлено. Патогенез до конца не известен, так как больные испытывают различные отклонения, которые могут быть характерны для единичных, конкретных случаев.

Х-сцепленная церебеллярная гипоплазия

Гипоплазия мозжечка
Регулярное развитие ребенка позволит улучшить его состояние здоровья, сделать проявления гипоплазии мозжечка менее заметными.

Видимые признаки обычно включают:
  1. Макроцефалию  пропорциональное увеличение мозга, сопровождающееся ухудшением умственных способностей. Симптомы могут быть незаметными для человека.
  2. Диспластичное лицо — аномалии в размерах определенных органов или контуров всего лица.
  3. Врожденный гипогенитализм — неполноценное развитие половых желез.
  4. Высокий рост.
  5. Диффузная мышечная гипотония — понижение мышечного тонуса, часто сочетается с парезом (ослаблением произвольных движений). Проявляется обычно из-за поражения червя мозжечка.
  6. Развитие психомоторных функций заторможено.
  7. Страбизм — косоглазие.
По прошествии нескольких лет могут добавиться:
  1. Миоклиническая эпилепсия — билатеральные приступы, начинающиеся через некоторое время после пробуждения. Болезнь дебютирует в подростковом возрасте.
  2. Умственная отсталость.
  3. Атаксический синдромпотеря равновесия, головокружение. При генерализованной церебеллярной гипоплазии степень его выраженности вариабельна, со временем может измениться.
При проведении нейровизуализации выявляются:
  1. Расширения экстрацеребральных пространств — полостей, находящихся вне мозга.
  2. Вентрикуломегалия — увеличение желудочков головного мозга.
  3. Атрофия хвостатого ядра — составной части стриатума (полосатого тела), регулирующего мышечный тонус, двигательные реакции и условные рефлексы.
При выявлении гипоплазии мозжечка необходимо уточнить диагноз (форму патологии). Степень недоразвития органа влияет на перечень лечебных мер и прогноз заболевания.

Популярные сообщения